Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə varDünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.


BiG.Az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 1034   Tarix: 07 noyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Ödem atan bitki çayları hansılardır?

Gündəlik həyatda üz, əl, ayaq və ya qarın nahiyəsində yaranan şişkinlik hissi çox vaxt bədəndə artıq mayenin toplanması, yəni ödem ilə bağlı olur. Həddindən artıq duz istehlakı, az su içmək, hərəkətsizlik və stres bu vəziyyəti tetikləyir. Doğru seçilmiş bitki çayları, sağlam qidalanma və bol su ilə birlikd

01.05.2026 419
.

Canan Karatay ən faydalı türk yeməyini açıqladı - FOTO

Daxili xəstəliklər və kardiologiya üzrə mütxəsəsis, professor Canan Karatay Türkiə mətbəxinə məxsus ən sağlam yeməyi açıqlayıb. Ölkə.Az xəbər verir ki, o, düzgün hazırlandıqda içli küftənin ən faydalı yemək olduğunu söyləyib. Karatay ənənəvi reseptlərin balanslı pəhrizin bir hissəsi hesab edilə biləcəyin

08.05.2026 414
.

Uşaqlar niyə tez-tez xəstələnir? - Özbaşına vitamin vermək olmaz

Uşaqların sağlam böyüməsi və hərtərəfli inkişafı onların gündəlik qidalanma rejimi ilə birbaşa bağlıdır. Erkən yaşlardan formalaşan düzgün qidalanma vərdişləri yalnız fiziki inkişafı deyil, həm də zehni fəaliyyətin güclənməsini, immun sisteminin möhkəmlənməsini və gələcəkdə sağlam həyat tərzinin əsasın

03.05.2026 305
.

Makaronun faydaları nələrdir? - sağlam qidadırmı?

Makaron uzun zamandır mətbəxlərin təməl daşlarından biridir və dünya miqyasında sevilən qidalardandır. 600-dən çox fərqli forması olan bu qida balanslı bir pəhrizin parçası kimi istehlak edildikdə sağlamlıq üçün bir çox fayda təmin edir. xəbər verir ki, makaron aktiv həyat tərzi üçün lazım olan komplek

03.05.2026 400
.

Yumurta min bir dərdin dərmanıdır -ARAŞDIRMA

Uzunmüddətli araşdırmanın nəticələrinə görə, hər gün bir ədəd yumurta yemək sağlamlıq üçün çox faydalıdır. xəbər verir ki, yumurta yüksək protein, vitamin və antioksidant tərkibi ilə orqanizmin qidalanmasında vacib rol oynayır. Ürək-damar sağlamlığını dəstəkləyir, "yaxşı xolesterin" (HDL) səviyyəsin

19.04.2026 732
.

Yaşlı insanlar üçün ən yaxşı səhər yeməyi hansıdır?

Yumurta yaşlı insanlar üçün getdikcə daha populyar səhər yeməyinə çevrilir, çünki bir sıra sağlamlıq üstünlüklərinə malikdir. Qaynarinfo xəbər verir ki, "Vietnam" nəşrinin yazdığına görə, yumurtanın tərkibində təxminən 8 qram protein, həmçinin A, D, B12 vitaminləri, fol turşusu, dəmir və sele

20.04.2026 611
.

Niyə hər gün süd içmək olmaz? - ZƏRƏRLƏRİ

Mütəxəssislərin fikrincə, süd yalnız ciddi şəkildə məhdud miqdarda qəbul edildikdə faydalı məhsul hesab oluna bilər. xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, süd faydalı və qidalandırıcı məhsul kimi tanınsa da, həkimlərin sözlər görə, böyüklər üçün onun həddindən artıq qəbulu zərərli ola bilər. Bun

03.05.2026 298
.

Yuxu üçün maqnezium nə vaxt qəbul edilməlidir?

Keyfiyyətli gecə yuxusu bəzən çətin əldə edilir və bu səbəbdən bir çox insan onu yaxşılaşdırmaq üçün qida əlavələrinə müraciət edir. Ən populyar əlavələrdən biri maqneziumdur - orqanizmdə yüzlərlə prosesdə, o cümlədən yuxunun tənzimlənməsində iştirak edən vacib mineral. Qaynarinfo xəbər verir ki, b

23.04.2026 485
.

Öd kisəsi ilə bağlı yayılan 4 yanlış fikir - həkimlər xəbərdarlıq edir

Mütəxəssislər öd kisəsi ilə bağlı cəmiyyətdə geniş yayılmış bir sıra yanlış təsəvvürlərin hələ də aktuallığını qoruduğunu bildirirlər. Onların sözlərinə görə, bu miflər bəzi hallarda insanların sağlamlığı üçün risk yarada bilər. xəbər verir ki, ən çox yayılan fikirlərdən biri öd kisəsinin çıxarılmasında

29.04.2026 498
.

TOP MP3