Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə varDünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.


BiG.Az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 766   Tarix: 07 noyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Kompüter qarşısında uzun müddət oturmağın zərərləri

Son illərdə ofis işçiləri və tələbələr arasında kompüter qarşısında uzun saatlar keçirmək adi hala çevrilib. Lakin mütəxəssislər xəbərdarlıq edir ki, bu vərdiş sağlamlığa ciddi təsir göstərə bilər. xəbər verir ki, həkimlər bildirir ki, uzun müddət oturmaq bel və boyun ağrıları, duruş pozğunluğu, gö

30.11.2025 285
.

Çox dil bilənlərin beyni daha gec yaşlanır

27 Avropa ölkəsində aparılan elmi tədqiqatlara əsasən, ən azı iki dil bilən insanların beyni daha gec yaşlanır. Axşam.az-ın xarici mətbuata istinadən məlumatına görə, araşdırmaya 86 min nəfər qatılıb və məlum olub ki, çoxdilli insanlarda beyin yaşlanması prosesi xeyli ləng gedir. Mütəxəssislər bildirirlə

03.12.2025 299
.

Yeniyetməlik 32 yaşında bitir, 66 yaşında qocalmağa başlayırıq - Yeni araşdırma

Ümumi təsəvvürə görə, yeniyetməlik dövrü 20 yaşların əvvəlində sona yetir. Lakin Kembric Universitetinin alimlərinə görə, məsələ bundan ibarət deyil. Qaynarinfo xəbər verir ki, yeni bir araşdırma insan beyninin beş əsas mərhələdən ibarət olduğunu ortaya qoyur. Bu mərhələlərə əsasən isə yeniyetməlik

28.11.2025 472
.

Sarımsaq əzməsini ziyilin üstünə vurun - Yox edəcək

Həkim uşaqlarda ziyillərdən xilas olmaq üçün hansı xalq üsullarının təhlükəsiz olduğunu açıqlayıb. xəbər verir ki, uşaqlarda ziyillərin müalicəsində bəzi xalq üsullarından istifadə oluna bilər, lakin bu metodlara yalnız dermatoloqla məsləhətləşdikdən sonra müraciət edilməlidir. Bunu tibb elmləri namizədi

30.11.2025 309
.

"Covid-19"dan sonra ən yoluxucu virus - Məktəbləri bağladılar

Şimal yarımkürəsində sürətlə yayılan H3N2 virusu artıq Yaponiya və Avstraliyada genişmiqyaslı epidemiyalara səbəb olub. Böyük Britaniyada qrip mövsümü gözlənildiyindən daha tez başlayıb. Yay ayları ərzində bir neçə mutasiyaya uğraması nəticəsində virusun yeni variantı mövcud peyvəndlərə qarşı daha davamlıdı

22.11.2025 454
.

Niyə qəhvə sizi yuxulu hiss etdirir? - İzahlı gözlənilməz cavab

Kofe adətən güclü stimulyator hesab olunur, məqsədi insanı canlandırmaq, diqqəti artırmaq və enerji verməkdir. Lakin bir çox insan paradoksal hal yaşayır: kofe içdikdən 30–60 dəqiqə sonra ağır yuxululuq, göz qapaqlarında ağırlıq və ümumi halsızlıq yaranır. Bu, heç də nadir istisna deyil, səbəb kofeini

30.11.2025 283
.

Musiqi təkcə ruhun qidası deyilmiş... - Yeni tədqiqat

Musiqi dinləmək boş vaxtı dəyərləndirməyin ən gözəl yollarından biri hesab olunsa da, əslində beynin sağlamlığını qoruyan xüsusiyyətləri də özündə ehtiva edir. Qaynarinfo xəbər verir ki, Monaş Universitetinin apardığı tədqiqat da bu fikri təsdiqləyir. Musiqi dinləmək bir çox insan üçün dünyanın səs-küyündə

05.12.2025 272
.

Çox yeyənlər niyə gec doyur? - Səbəb açıqlandı

Müasir həyat tempi səbəbindən insanlar çox vaxt yeməyi tələsik yeyir. Sürətli yemək vərdişi stress və narahatlığı artıra bilər. xəbər verir ki, rusiyalı nevroloq Marianna Cikiya bildirib ki, bu vərdiş narahatlıq və stress hissini gücləndirir. Həkimin sözlərinə görə bağırsaq və beyin arasında sıx əlaq

06.12.2025 219
.

Xərçəngə qarşı "ağıllı" və "canlı" silahlar: Son 30 ilin ən böyük uğuru

Dünya üzrə ərçəng halları həyəcanverici şəkildə artır, lakin ümidverici inkişaflar da diqqət çəkir. Yeni nəsil ağıllı və canlı müalicələr sayəsində bəzi qan xərçəngi növləri artıq ölümcül olmaqdan çıxıb idarə olunan xəstəliklərə çevrilir. Bəs bu qabaqcıl müalicələr necə işləyir?. Qaynarinfo xəbər veri

25.11.2025 616
.

TOP MP3