Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var
Dünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.
Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.
Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.
Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.
Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.
BiG.Az
Telegramda izləyin
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666
Facebookda Paylaş
Xərçəngə qarşı "ağıllı" və "canlı" silahlar: Son 30 ilin ən böyük uğuru
Dünya üzrə ərçəng halları həyəcanverici şəkildə artır, lakin ümidverici inkişaflar da diqqət çəkir. Yeni nəsil ağıllı və canlı müalicələr sayəsində bəzi qan xərçəngi növləri artıq ölümcül olmaqdan çıxıb idarə olunan xəstəliklərə çevrilir. Bəs bu qabaqcıl müalicələr necə işləyir?. Qaynarinfo xəbər veri
25.11.2025 590 Qocalmanı sürətləndirən üç gündəlik vərdiş
Qocalmanı hissolunmaz şəkildə sürətləndirən üç gündəlik vərdiş açıqlanıb. bildirir ki, bu barədə "LEVITA" beynəlxalq balet və dartınma studiyaları şəbəkəsinin həmtəsisçisi və məşqçi Kseniya Qufranova " nəşrinə müsahibəsində danışıb. Qufranovanın sözlərinə görə, qocalmanın əsas amili otura
30.11.2025 328 Qan laxtalanması problemi genetik imiş
Qan laxtalanması problemi genetik imiş. BİG.AZ -a istinadla xəbər verir ki, F2 (protorombin) və F5 (Leyden faktoru) genlərindəki mutasiyalar qan laxtalanmasını pozur və tromboz ( damarların tıxanması ) riskini artırır. Bu barədə Rusiyanın MyGenetics şirkətinin aparıcı elmi işçisi və ekspert şurasını
19.11.2025 669 Biz yatarkən beynimizdə nə baş verir?
İnsanlar həyatın demək olar ki, üçdə birini yatırlar. Lakin bu zaman beyində nələrin baş verdiyi haqda ümumi qəbul edilən bir nəzəriyyə yoxdur. Axşam.az xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, biz yatmadığımız zaman sinir hüceyrələri daim həyəcan içərisindədir və biri-birinə siqnallar verir. Bərpa
16.11.2025 674 İnsulinin təbii rəqibi: Suyun şəkərlə mübarizədə əsas müttəfiqdi - 6 səbəb
Suyun orqanizmdə mühüm rolu var. Su içmək adətən sadə və adi bir vərdiş kimi görünür, lakin o, özümüzü necə hiss etdiyimizə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edir. Qaynarinfo xəbər verir ki, orqanizm kifayət qədər maye aldıqda daxili tarazlığı qorumaq, düzgün işləmək və xoşagəlməz hallara qarşı müdafiə olunma
21.11.2025 584 Xərçəng riskini artıran gündəlik 3 vərdiş
Alman mütəxəssisləri insanların gündəlik vərdişlərini təhlil edərək hansı davranış modellərinin xərçəng riskini artıra biləcəyini müəyyənləşdiriblər. BİG.AZ xəbər verir ki, həkimlər üç əsas vərdişi xüsusilə təhlükəli adlandırırlar. Məlumdur ki, bədxassəli şişlər çox vaxt zərərli vərdişlər fonunda yaranır
28.11.2025 566 Qış depressiyasından qoruyan 4 tövsiyə: Kimlər daha həssasdır?
Qışa daxil olarkən günlərin qısalması və günəş işığının azalması ilə birlikdə artan yorğunluq, istəksizlik və yuxuluq qış depressiyasının əlaməti ola bilər. Bəs kimlər daha həssasdır və bu depressiyadan necə qorunmaq olar?. Qaynarinfo xəbər verir ki, türk psixiatr Umut Mert Aksoy dərman istifadəsi olmada
27.11.2025 408 Çox öskürmək ziyandır
Son günlər yayılan qrip xəstəliyi şiddətli öskürəyin yayılmasına səbəb olub. Axşam.az xəbər verir ki, mütəxəssislər küncüdün öskürəyə müsbət təsir etdiyini açıqlayıb. O, immun hüceyrələrini artırır. E, C və B qrupu vitaminləri ilə çox zəngin olan küncüt güclü zülal qaynağıdır. Onun tərkibində çoxlu lif
03.12.2025 268 Çox addam ciddiyə almır - Ağır xəstəliklərin əlaməti ola bilər
Kəpəyin yaranması təkcə baş dərisinin qıcıqlanması və ya düzgün şampun seçimindəki səhvlərlə bağlı deyil. xəbər verir ki, bu problem bəzən orqanizmdə daha ciddi proseslərdən xəbər verə bilər. Bunu açıqlamasında rusiyalı dermatoveneroloq, dosent Marina Gureyeva deyib. Onun sözlərinə görə kəpəyin ən geni
30.11.2025 453 
