Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə varDünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.


BiG.Az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 860   Tarix: 07 noyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Hər gün əlinizdə bakteriyalar çoxalır - təhlükə XƏBƏRDARLIĞI

Gündəlik istifadə etdiyimiz smartfonlar təhlükəli bakteriya və virusların toplanması üçün əlverişli mühitə çevrilə bilər. Biotibbi elmlər üzrə mütəxəssislər bildirirlər ki, risk xüsusilə telefonun tualetdə istifadə edildiyi hallarda kəskin şəkildə artır. xarici mediaya istinadla xəbərinə görə, bu barəd

11.01.2026 438
.

İnsan ürəksiz yaşaya bilərmiş

Sankt-Peterburqdakı Mariinski Xəstəxanası tibb tarixində misli görünməmiş bir hadisəyə imza atıb. Burada Rusiyada ilk dəfə olaraq eyni vaxtda iki süni ürək mədəciyi implantasiya edilən pasiyent yaxın günlərdə xəstəxanadan buraxılacaq. BİG.AZ xəbər verir ki, məlumata görə, Anton adlı pasiyent hazırd

21.01.2026 696
.

Dişlərin sayı və vəziyyəti ömür uzunluğuna təsir edir - ARAŞDIRMA

Yaponiyanın Osaka Universitetinin alimləri 75 yaş və üzəri 190 mindən çox şəxsin sağlamlıq və diş məlumatlarını təhlil edərək maraqlı nəticə əldə ediblər. -ın məlumaına görə, araşdırma göstərib ki, ağızdakı sağlam və plomb edilmiş dişlərin sayı ölüm riskini proqnozlaşdırmaqda əsas göstəricidir. Çürü

17.01.2026 519
.

Maqnezium çatışmazlığı varsa, nə yemək lazımdır? - 10 məhsul

Maqneziuma gündəlik tələbat əksər yetkin qadınlar üçün 310-320 milliqram (mq), kişilər üçün isə 400-420 mq-dır. Qaynarinfo "Verywell Health" portalına istinadən xəbər verir ki, qoz-fındıq, lobya, yarpaqlı göyərti və dəniz məhsulları kimi qidalar qəbulunuzu artırmağa kömək edəcək yaxşı maqneziu

19.01.2026 647
.

Sümük kövrəkliyi və şizofreniya arasında əlaqə tapıldı

Tyantszin Tibb Universitetinin Baş Xəstəxanasının alimləri şizofreniya ilə osteoporoz arasında 195 ümumi genetik lokusun mövcud olduğunu aşkar ediblər. bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Genomic Psychiatry" jurnalında dərc olunub. Həkimlər uzun müddətdir maraqlı bir qanunauyğunluq müşahid

11.01.2026 561
.

Xərçəng riskini azaldan sadə vərdişlər - Həkimdən vacib açıqlama

Xərçəng hallarının təxminən 30%-i həyat tərzi ilə bağlıdır və qarşısı alına bilər. Fiziki aktivlik, siqaretdən imtina və çəkinin nəzarətdə saxlanılması riski 25-30% azaldır. xəbər verir ki, bu təsir hətta genetik riski olan və yetkin yaşda başlayan insanlarda da qalır. Ağır stresin xərçəngə birbaşa səbə

24.01.2026 353
.

Qışda sağlamlığı qorumaq üçün ən vacib məhsul açıqlandı

Somon balığının qış aylarında istehlakı immuniteti effektiv dəstəkləyir, D vitamini çatışmazlığını aradan qaldırır və günəş işığının az olduğu dövrlərdə enerjini qorumağa kömək edir. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə ispaniyalı diyetoloq Sara Vives "Maxima" nəşrinə danışıb. Mütəxəssisi

14.01.2026 672
.

Xərçəng xəstələri dövlət hesabına müalicə olunacaqlar?

"Azərbaycanın sosial dövlət kimi əsas strateji məqsədi xəstəliklərin böyük qisminin müalicəsini icbari tibbi sığorta (İTS) hesabına həyata keçirməkdir". Bu fikirləri -a açıqlamasında Milli Məclisin Səhiyyə komitəsinin üzvü Müşfiq Məmmədli deyib. Deputat "Onkoloji yardım haqqında"

25.01.2026 277
.

Qış depressiyasından necə xilas olmaq olar? - SADƏ ÜSULLAR

Qış depressiyası tibdə, adətən, payızın sonunda başlayan, qış boyunca davam edən, yaz-yay ayları yaxınlaşdıqca tamamilə yox olan xəstəlikdir. Bu, adi qış kədərindən fərqli olaraq, daha ciddi və funksionallığa təsir edə bilən vəziyyətdir. BİG.AZ xəbər verir ki, bu barədə yazır. Qeyd edilir ki, qış depressiyasını

16.01.2026 627
.

TOP MP3