Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandı

Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandıBioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsini təqdim edirik.

Medicina.az xəbər verir ki, Bardet Biedl sindromu (BBS)- retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur. BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır.

Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.

BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.

Pasiyent haqqında məlumat:

Qohum evliliyi etmiş ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.

Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi.

Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz Ilahə Musayeva tərəfindən incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı.

Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir.

Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.


BiG.Az Telegramda izləyin instagramda izləyin
Xəbərlər   Baxılıb: 1763   Tarix: 14 yanvar 2022  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 051 7028255

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Zaxarova Ermənistan barədə: "Qərb qoyun dərisi geyinmiş canavar kimi ölkəyə nüfuz edir" - VİDEO

"Qərb qoyun dərisi geyinmiş canavar kimi ölkəyə nüfuz edir". Bunu Rusiya Xarici İşlər Nazirliyinin rəsmi nümayəndəsi Mariya Zaxarova -nun Ermənistanla bağlı sualını cavablandırarkən deyib. Onun mətbuat konfransı Rusiya XİN-in sosial şəbəkə səhifəsində canlı yayımlanır. Zaxarovanın sözlərin

27.03.2024 224
.

Sumqayıtda uşaq xəstəxanasının həyətində körpə meyiti tapılıb

Sumqayıtda uşaq xəstəxanasının həyətində yeni doğulmuş körpənin meyiti tapılıb. APA-ya istinadən xəbər verir ki, meyit xəstəxananın həyətindəki ağaclıq ərazidə aşkarlanıb. Körpənin 6-7 həftəlik olduğu təxmin edilir. Meyit ərazidən götürülərək təhvil verilib

27.03.2024 535
.

"Aİ Ermənistana namizəd statusu təklif etməyə hazır olduğunu bildirməlidir"

"Viza rejiminin liberallaşdırılması üzrə Aİ-Ermənistan dialoqunun başlanması münasibətlərin dərinləşməsi üçün mühüm addım olardı". xəbər verir ki, Bu barədə Danimarkanın keçmiş baş naziri və NATO-nun baş katibi Anders Foq Rasmusse deyib. Hesabata görə, Aİ Ermənistana namizəd statusu təkli

27.03.2024 208
.

Tolik blogerlərin saxtakarlığını açıqladı: "Onların öz şəbəkələri var" - Video

Aparıcı Tarix Əliyev (Tolik) blogerlərin saxtakarlıqla məşğul olduqlarını iddia edib. Axşam.az xəbər verir ki, Tolik onların reklamvericiləri aldatdığını vurğulayıb. O bildirib ki, blogerlərin bəziləri böyük işçi qrupu toplayaraq, bir çox saxta yollara əl atırlar:. "Blogerlərlə bağlı çox paylaşımla

11:38 0
.

"Şəbnəm ancaq toy bazarına işləyir"

"Şəbnəm yaxşı qızdır, üzərində çalışır. Amma toy bazarına çalışır onlar". Axşam.az xəbər verir ki, bu sözləri Əməkdar artist Gülüstan Əliyeva "Tarixin bir günü" verilişində müğənni Şəbnəm Tovuzlunun ünvanına deyib. Sənətçi Şəbnəmin toy üçün çalışdığını söyləyib. G.Əliyeva aparıc

11:53 0
.

Səhiyyə Nazirliyinin yüksək vəzifəli şəxsi vəfat edib

Səhiyyə Nazirliyinin yüksək vəzifəli şəxsi vəfat edib. xəbər verir ki, Nazirliyin Elmi-Tədqiqat Ağciyər Xəstəlikləri İnstitutunun Fizioterapiya üzrə elmi şöbəsinin müdiri İlham Qasımov vəfat edib. Onun hansı səbəbdən vəfat ediyi məlum deyil

27.03.2024 330
.

Emin Ağalarovdan "Crocus City Hall"dakı təxliyə çıxışları ilə bağlı AÇIQLAMA

Xalq artisti Emin Ağalarov Rusiyanın Moskva vilayətində yerləşən "Crocus City Hall" konsert zalında baş verən hadisə ilə bağlı açıqlama verib. "Evakuasiya çıxışları "Crocus"da normal işləyirdi. Lakin insanlar qaçarkən işçilər üçün nəzərdə tutulan bağlı qapılara rast gəliblər"

13:12 0
.

Ağalarovun "Crocus City Hall" konsert zalı bankda girov imiş - Yeni DETALLAR

Rusiyanın Moskva vilayətində 22 martda terror aktı nəticəsində bir hissəsi yanmış "Crocus City Hall" konsert zalının bankda girov qoyulduğu məlum olub. Rusiya Daşınmaz Əmlakın Vahid Dövlət Reyestrindən çıxarışa əsasən əmlak "Qazprombank"da kredit müqabilində girov qoyulub. Belə ki

27.03.2024 467
.

Sabiq milli təhlükəsizlik naziri VƏFAT ETDİ

Sabiq milli təhlükəsizlik naziri Namiq Abbasov vəfat etdi. xəbər verir ki, 79 yaşlı Namiq Abbasov 1995-ci ilin mart ayından 2004-cü ilin iyul ayınadək Azərbaycan Respublikasının milli təhlükəsizlik naziri vəzifəsində işləyib, general-polkovnik hərbi rütbəsinə qədər yüksəlib. Nazir postundan azad edildikdə

27.03.2024 386