Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandı

Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandıBioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsini təqdim edirik.

Medicina.az xəbər verir ki, Bardet Biedl sindromu (BBS)- retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur. BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır.

Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.

BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.

Pasiyent haqqında məlumat:

Qohum evliliyi etmiş ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.

Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi.

Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz Ilahə Musayeva tərəfindən incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı.

Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir.

Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.


BiG.Az Telegramda izləyin instagramda izləyin
Xəbərlər   Baxılıb: 1371   Tarix: 14 yanvar 2022  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 051 7028255

Facebookda Paylaş

DiGƏR XƏBƏRLƏR

Sonxeber.az Medianın İnkişafı Agentliyinin təşkil etdiyi müsabiqədə növbəti dəfə QALİB OLDU

Azərbaycan Respublikasının Medianın İnkişafı Agentliyi tərəfindən onlayn media subyektlərinin (veb-saytların) inkişafı, iqtisadi müstəqilliyinin gücləndirilməsi, fəaliyyətinin təkmilləşdirilməsi, habelə dövlət və cəmiyyət üçün əhəmiyyət kəsb edən layihələrin həyata keçirilməsi məqsədilə təşkil edilə

19.01.2022 1079

Bolqar bibərlərində virus aşkarlandı

Azərbaycana gətirilən bibərdə qonur qırışıqlıq virusu aşkar edilib. Bu barədə Azərbaycan Qida Təhlükəsizliyi Agentliyindən (AQTA) məlumat verilib. Qeyd olunub ki, nəzarət tədbirləri çərçivəsində ölkəyə "Amotrade" MMC tərəfindən idxal edilən 23890 kq, "Best Supply Company" MMC tərəfində

14.01.2022 619

Bu türkiyəli müğənni əslində azərbaycanlı imiş - VİDEO

Türkiyəli müğənni Yusuf Güney Bakının qonağı olub. xəbər verir ki, Roza Zərgərlinin proqramına qonaq olan sənətçi şəxsi həyatı ilə bağlı ona ünvanlanan sualları cavablandırıb. Veriliş zamanı Yusuf azərbaycan əsilli olduğunu etiraf edib: . "Mən Trabzonda doğulmuşam. Ata tərəfimi araşdırmışam. Soy-kökü

14.01.2022 1277

Bülənt Ərsoy üçün çətir tutan komandir vəzifəsindən azad olundu

Türkiyənin Milli Müdafiə Nazirliyi tərəfindən müğənni Bülənt Ərsoyun Anıtqəbir muzeyinə səfəri zamanı əlində çətir tutan əsgərlə bağlı başladılan istintaq yekunlaşıb. Axşam.az-a istinadən xəbər verir ki, qərara əsasən, Anıtqəbir və qrup komandiri olan şəxs vəzifələrindən azad edilib. Qeyd edək ki, yağışl

14.01.2022 1299

Azərbaycanda ət də BAHALAŞDI - YENİ QİYMƏTLƏR

Yanvarın 10-dan sonra bəzi ət satışı məntəqələrində dana və quzu ətinin satış qiyməti artırılıb. İstehlakçıların bildirdiyinə görə kiloqramı 11 manata satılan cavan qaramal əti 13-14 manata, 14 manata satılan quzu əti 15-16 manata təklif edilir. xəbər verir ki, dana və quzu ətinin bahalaşmasını ət satış

14.01.2022 5069

50 yaşa çatmadan vəfat edən məşhurların ölüm səbəbləri - SİYAHI

Son zamanlar 50-60 yaşa çatmadan vəfat edən tanınmış simaların sayı artır. xəbər verir ki, 50 yaşa çatmadan dünyadan köçən tanınmış simaların siyahısını hazırlayıb. Biz eyni zamanda onların ölüm səbəblərini də əlavə edirik. Müğənni Elçin Cəlilov 2005-ci il mayın 10-da 37 yaşında dünyasını dəyişib. O

14.01.2022 1382

Türkiyədən qardaş icmalarla bağlı elmi tədqiqatlara dəstək

Türkiyənin Xaricdə Yaşayan Türklər və Əqraba İcmaları Baş İdarəsi (YTB) qardaş, qohum və soydaş icmaların inkişafı ilə bağlı elmi araşdırmalara dəstək məqsədilə "Bəşəri və Sosial İnkişaf Araşdırmalarına Dəstək Proqramı"na start verib. Qaynarinfo xəbər verir ki, ilk müraciət müddəti martın 7-də

14.01.2022 319

Nazir orduya ianə edən Halukla görüşdü

Türkiyənin məşhur rok ifaçısı Haluk Levent Türkiyənin milli müdafiə naziri Hulusi Akarla bir araya gəlib. OLAY yazır ki, görüşün səbəbi müğənnini Mehmetçik Vəqfinə 150 min TL ianə etməsi ilə bağlı olub. Nazir dəstəyi üçün müğənniyə təşəkkür edib

14.01.2022 478

Sabah hava necə olacaq?

Bakıda və Abşeron yarımadasında yanvarın 15-də hava şəraitinin dəyişkən buludlu olacağı, əsasən yağmursuz keçəcəyi gözlənilir. Milli Hidrometeorologiya Xidmətindən -a verilən məlumata görə, arabir güclənən cənub-qərb küləyi axşam mülayim şimal-qərb küləyi ilə əvəz olunacaq. Havanın temperaturu gecə 0-y

14.01.2022 757