Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandı
Bioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsini təqdim edirik.
Medicina.az xəbər verir ki, Bardet Biedl sindromu (BBS)- retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur. BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır.
Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.
BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.
Pasiyent haqqında məlumat:
Qohum evliliyi etmiş ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi.
Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz Ilahə Musayeva tərəfindən incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı.
Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir.
Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
BiG.Az
Telegramda izləyin
Xəbərlər Baxılıb: 2139 Tarix: 14 yanvar 2022
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666
Facebookda Paylaş
Kamala Harris prezident olmağa hazırlaşır
ABŞ-ın sabiq vitse-prezidenti Kamala Harris 2028-ci il seçkiləri ərəfəsində mövqelərini gücləndirmək üçün çalışır. xəbər verir ki, bu barədə "Axios" nəşri məlumat yayıb. "Kaliforniya qubernatoru Gavin Nyusom və digər potensial namizədlərin rəqabətinə baxmayaraq, milli sorğular göstəri
15.12.2025 225 Şüşədə yağ, içində sual işarəsi... Etiketə inan bədəninə dua et
Supermarketlərdə yüzlərlə çeşid günəbaxan, qarğıdalı, zeytun yağları satılır. Hər birinin üzərində 100% təbii olduğu yazılır. Lakin məhsulu aldıqda isə keyfiyyətinin o olmadığını görürük. Ölkəmizdə duru yağlar yerli istehsal ilə yanaşı, Rusiya, Türkiyə, Ukrayna, Sinqapur kimi ölkələrdən idxal olunur
13:02 104 AzTV-dən narazılara cavab gəldi: "Gələn il..."
"Bizim heç bir sənət adamı ilə problemimiz yoxdur. Əksinə, qarşılıqlı formada bir-birimizə dəstək veririk". Bu sözləri "Yeni Sabah"a AzTV-nin mətbuat xidmətinin rəhbəri Rüfət Seyidov deyib. Onun sözlərinə görə, Dövlət Televiziyasında Yeni il çəkilişlərinə dəvət olunmayan ifaçılar
15.12.2025 410 Ağdamda iki qardaş bıçaqlandı
Ağdamda iki qardaş bıçaqlanıb. "Qafqazinfo"nun xəbərinə görə, bıçaqlanma hadisəsi rayonun Baharlı qəsəbəsi ərazisində baş verib. Belə ki, həmyerlilər arasında baş verən mübahisə zamanı Elçin və Sənan adlı qardaşlar bıçaqlanıb. Hadisəni törətməkdə şübhəli bilinən qəsəbə sakini Sadiq adlı şəx
15.12.2025 294 Gizir Xanıya şəhidlik statusu verildi
Ağdamda minaya düşərək həlak olan Gizir Xanıya şəhidlik statusu verilib. Teleqraf-ın xəbərinə görə, 23 sentyabr tarixində rayonun Mirəşelli kənd ərazisində minaya düşərək həlak olan Gizir Xanı kimi tanınan Səyyaf Əhmədova mülki şəhid statusu verilib. Bu barədə məlumatı S.Əhmədovun yaxınları təsdiqləyib
15.12.2025 361 Balakəndə ağır qəza - Ölən və yaralananlar var
Balakən rayonunda ağır yol-nəqliyyat hadisəsi baş verib. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, hadisə bu gün saat 17 radələrində Talalar kəndi ərazisində olub. Belə ki, "VAZ-2106" və "VAZ-21015" markalı avtomobillər toqquşub. Nəticədə "VAZ-2106"nın sürücüsü, 30 yaşlı Əyyu
15.12.2025 258 Onlara ən azı 46 gün məzuniyyət veriləcək
Məzuniyyət hüququ 46 təqvim günü olan xüsusi xidmətləri olan işçilərin siyahısında dəyişiklik ediləcək. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, bu barədə məsələ Milli Məclisin bu gün keçirilən plenar iclasında müzakirə edilən Əmək Məcəlləsinə dəyişiklikdə öz əksini tapıb. Sənədə əsasən, aşağıdakı işçilər
12:45 108 "Yerdəki 100 manatı götürmək istəyəndə yıxıldı" - Video
Xəbər verdiyimiz kimi, Azərbaycan Universitetində 18 yaşlı tələbə yıxılaraq xəsarət alıb. "Qafqazinfo"nun məlumatına görə, şahidlər hadisənin detalları barədə "Baku TV"yə danışıblar. "Yerdə 100 manat var idi. Onu götürmək üçün döşəmənin üstünə hoppandı. Həmin yer qırıldı və aşağ
15.12.2025 529 "İndi başqa eşqlə yaşayıram"
"Yaşlı insan tək yaşamamılıdır. Bir yerdə gedib gəzsinlər: parka, kinoya getsinlər. İnsan bütün həyatını övladına həsr edir. Bəs, bu adam nə zaman yaşasın? Mənim yaram təzədir. İçimdə qorxu hissi var, yenidən ailə həyatı qura bilmərəm. Yağışdan çıxıb, yağmura düşə bilmərəm". Axşam.az xəbə
15.12.2025 336 
