Unikal xəstəlik uşağı əbədi şən etdi (Foto)
Britaniyanın Şimali Uels bölgəsində, Kornarfon şəhərində yaşayan Ceyms Edqar nadir xəstəliyə mübtəladır.Angelman sindromuna tutulmuş Ceyms Roberts həmişə sevinir, gülür. Səbəb isə UBE3A geni ilə bağlı olan genetik anomaliyadır.
Bu sindroma tutulmuş insanlar daim gülmək və gülümsəməklə yanaşı, psixi, intellektual inkişafda geri qadır, pis yatırlar. Onlarda əllərin xaotik hərəkətləri və epileptik tutmalar olur.
Diqqət qıtlığı və hiperaktivlik, təhsillə bağlı ciddi problemlər, yüksək temperatura izafi həssaslıq da sindromun fəsadlarıdır.
Ceymsin anası Reyçel Martinin dediyinə görə, onun oğlu çox mehriban, şəndir.
"Amma ona daim göz qoymalıyam, çünki təhlükənin harada olduğunu əsla bilmir", - ana deyir.
Problem budur ki, Ceyms hətta ağrıyanda, qəmlənəndə və ya özünü pis hiss edəndə belə gülür. 17 aylıq olanda müayinədən keçirilən və diaqnozu qoyulan Ceyms 11 yaşındadır. O, danışa bilmir. Fəqət, iPad vasitəsilə ünsiyyət qura bilir.
Ceymsin anası Reyçel Martin bu xəstəliyə mübtəla olanlardan və onların müalicə yollarından bəhs edərək maarifləndirmə işi aparan Angelman Syndrome Support Education and Research Trust fondunun rəhbəridir.
mənbə: dailymail.com
BiG.Az 
Telegramda izləyin 
instagramda izləyin
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 051 7028255
Facebookda PaylaşHəkim üzün vəziyyətinə görə diaqnoz edilən təhlükəli xəstəlikləri açıqladı
Asimmetrik üz insultun ilk əlamətlərindən biri ola bilər. Bu barədə rusiyalı onkoloq İvan Karasev danışıb. Onun sözlərinə görə, əksər xəstəliklər insanın üzündə müəyyən izlər buraxır. "Üzdəki quru və çatlamış dəri bədənin susuz qalmasının bir əlamətidir. Bu simptom həm də tər vəzilərinin işi il
28.08.2021 914 Sinənizdəki ağrı 20 dəqiqədən çox davam edərsə... - EHTİYATLI OLUN
İnfarkt ürəyi qidalandıran damarların ani tıxanması nəticəsində yaranan və ölümlə nəticələnən ciddi bir təhlükədir. Bəs bu problem özünü hansı əlamətlərlə göstərir? Hansı hallar infarkt riskini artırır? . -a istinadən türkiyəli kardioloq Refik Erdimin bununla bağlı fikirlərini təqdim edir. Soyuq və küləkl
24.08.2021 1827 Baş ağrılarının ƏSL SƏBƏBİ BU İMİŞ - Məşhur həkim AÇIQLADI
Keçmişdə yaşanan xəsarətlər kəskin baş ağrısının ən çox yayılmış səbəbləridir. BİG.AZ -a istinadən xəbər verir ki, bu barədə Osteopat Vladimir Jivotov "Moskva danışır" radiostansiyasına müsahibəsində açıqlayıb. Onun sözlərinə görə, bütün məsələ diaqnozu çətin olan sümüklərin mikro yerdəyişməsidir
31.08.2021 1662 Möcüzəvi meyvə: Xərçəng riskini azaldır, şəkəri salır
Çində həyat dərmanı olaraq tanınan innab saysız faydası ilə məşhurdur. Uzun illərdir şəfa qaynağı olaraq tanınan bu meyvənin yeni faydası öyrənilib. -a istinadən xəbər verir ki, innab yemək sizi bir çox xəstəliklərdən qoruyacaq. Tərkibi A və C vitamini boldur. Ürək sağlamlığı üçün xeyirlidir. Bağırsa
23.08.2021 1865 Yayda qripdən qorunmaq üçün həkim MƏSLƏHƏTİ
Payız-qış və yaz-yay aylarında insanlar tez-tez qripə yoluxurlar. BİG.AZ bildirir ki, -a açıqlama verən həkim-terapevt Şücaət Həşimov bildirir ki, qripə yoluxmaq təhlükəlidir. "Yaz-yay aylarında vitaminli meyvələr tam yetişmədiyinə görə orqanizmin ressusu aşağı düşür. Bu zaman orqanizmdə vitami
29.08.2021 879 Vitamin artıq qəbul olunarsa nələr baş verər? - XƏBƏRDARLIQ
Koronavirus pandemiyası dövründə immun sisitemini gücləndirmək üçün D vitamininə tələbat artıb. Bu gün çoxları immuniteti gücləndirmək üçün əlavə olaraq D vitamini qəbul edir. Çox zaman isə bu, qanda D vitamini səviyyəsini öyrənmədən, həkim tövsiyəsi olmadan baş verir. Mütəxəssislər isə bildirir ki
11.09.2021 998 Həddən artıq arıq olmaqdan bezmisiniz?
Samyun Wan məhsul haqqında. 1 kurs üçün 4 kiloqramdan 8 kiloqrama qədər çəki əldə edəcəksiniz. 100% zəmanətli nəticə. Samyun wan İndoneziyadan 100% orijinal kapsul. İştaha, metabolizmaya və kilo almağa dərhal təsir edir. Əlavə olaraq, bu kapsulaların bir çox faydalı xüsusiyyətləri və istifadə edilməsini
08.09.2021 1767 Stress, həyəcan və yuxusuzluğa qarşı 10 ÇARƏ
Əgər təşviş, stress sizi içdən yeyirsə, yuxunuz ərşə çəkilibsə, əsəbləriniz dincəlmirsə, o zaman stressə qarşı bitki yığnaqlarından istifadə etməklə, əsəb sakitləşdiciri çay hazırlayın. -a istinadən sakitləşdirici bitkililəri təqdim edir. Mütəxəssislər çay üçün bunlardan ikisini seçib qarışdırmağı tövsiy
01.09.2021 1893 Dünyanın ən məşhur dietoloqlarının tarixə düşən pəhrizləri
Məşhur dietoloq Pol Breq deyirdi ki, ömrü uzatmağın ən yaxşı yolu onu qısaltmamaqdır. O, hesab edirdi ki, ömrü qısaldan və xəstəliklərin yaranmasına səbəb olan başlıca amil qeyri-sağlam qidalanmadır. -a istinadən bu yazıda oxucuları dünyanın populyar dietoloqlarının pəhrizləri ilə tanış edir. Anri Şeno
20.08.2021 1329 
