Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandı
Bioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsini təqdim edirik.
Medicina.az xəbər verir ki, Bardet Biedl sindromu (BBS)- retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur. BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır.
Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.
BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.
Pasiyent haqqında məlumat:
Qohum evliliyi etmiş ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi.
Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz Ilahə Musayeva tərəfindən incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı.
Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir.
Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
BiG.Az Telegramda izləyin instagramda izləyin
Xəbərlər Baxılıb: 1782 Tarix: 14 yanvar 2022
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 051 7028255
Facebookda PaylaşBakıda qadını avtobusda izləyib əxlaqsız hərəkətlər etdi - ANBAAN VİDEO
Suraxanı rayonu Qaraçuxur qəsəbəsi ərazisində kişi qadını avtobusda izləyib və ona qarşı əxlaqsız hərəkətlər edib. BİG.AZ xəbər verir ki, bu barədə Daxili İşlər Nazirliyi (DİN) məlumat yayıb. Bildirilib ki, Suraxanı Rayon Polis İdarəsinin 32-ci Polis Bölməsinin əməkdaşlarının keçirdikləri tədbirlərl
15.05.2024 803 "ABŞ Ukraynanı NATO-ya yaxınlaşdırır" - Blinken
ABŞ Ukraynanı NATO-ya yaxınlaşdırır və sonradan onu Alyansa təqdim edəcək. xəbər verir ki, bu barədə Kiyevdə ABŞ dövlət katibi Entoni Blinken məlumat verib. Onun fikrincə, Kiyevin Qərb müttəfiqləri daha bir mühüm addım atmalıdır - Rusiyanı Ukraynanın bərpası və yenidən qurulması üçün pul ödəməyə məcbu
15.05.2024 350 Çingiz Mustafayev evlənir - FOTOlar
Müğənni Çingiz Mustafayevin toyudur. -a istinadən bildirir ki, o, mayın 19-u ukraynalı xanımla ailə quracaq. Müğənninin toy məclisi Kuş adasında baş tutacaq
15.05.2024 1112 Hizbullah İsrailin iki hərbi bazasına raketlərlə hücum edib
Hizbullah İsrailin iki hərbi bazasına raketlərlə hücum edib. xəbər verir ki, Hizbullah tərəfindən verilən açıqlamada Livanın cənubundakı Sur şəhəri yaxınlığında Hizbullahın səhra komandirlərindən Hüseyn İbrahim Məkkinin ölümü ilə nəticələnən hava hücumuna cavab olaraq dünən İsrailə qarşı iki ayrı hücumu
15.05.2024 208 "Bir qadın"ın ulduzu tanınmaz halda - FOTO
"Bir qadın" serialının baş qəhrəmanlarından birini canlandıran aktrisa Rada Nəsibova fərqli tərzdə fotolarını paylaşıb. olay-a istinadən bildirir ki, Akademik Milli Dram Teatrında fəaliyyət göstərən sənətçi görünüşündə dəyişiklik etmək üçün süni intellektə üz tutub. O, afro tərzdə olan fotoların
15.05.2024 950 Viza düzəltmək adı ilə 202 nəfəri aldadan qadın həbs edildi - FOTO
Bakıda viza düzəltmək adı ilə vətəndaşlara qarşı dələduzluq əməllərində təqsirləndirilən "Avion Travel" MMC-nin direktoru Lalə Rəcəbova həbs edilib. BİG.AZ qafqazinfo-ya istinadən xəbər verir ki, L.Rəcəbova öz qulluq mövqeyindən sui-istifadə etməklə vətəndaşlara qarşı dələduzluq edib. Bel
15.05.2024 448 Cehiz üçün nə qədər pul lazımdır? - VİDEO
Adət-ənənəyə görə, evlənmək istəyən oğlanın evi, qızın isə cehizi olmalıdır. Vaxtilə cehiz içində əl işi örtüklər olan sadə bir boğça və ya kiçik sandıq sayılardı. İndi isə xanımların cehizi boğça-sandığa sığmır. Maraqlıdır, cehiz almaq üçün nə qədər büdcə lazımdır?. Məsələ ilə bağlı "Xəzər"
15.05.2024 495 Bu evlərə "kupça" verilməyəcək
Hazırda əksəriyyəti Bakı və Abşeron rayonunda yerləşən sənədsiz evlərlə bağlı amnistiyanın tətbiqi gündəmdədir. Bununla bağlı Ədliyyə Nazirliyi və Əmlak Məsələləri Dövlət Xidmətinin birgə hazırladığı elektron portalın yaxın vaxtlarda istifadəyə verilməsi nəzərdə tutulur. İlkin mərhələdə sənədləri nisbətə
10:46 500 Paxıllıq hissi insanı ekstremizmə sövq edir - Alimlər
Cenevrə Universitetinin isveçrəli psixoloqları paxıllıq hissi ilə insanın radikal və ekstremist qruplarda iştiraka meyli arasında əlaqəni araşdırıb. Qaynarinfo xəbər verir ki, tədqiqat "Evolutionary Psychological Science" (EPS) elmi jurnalında dərc olunub. Radikallaşmanın ənənəvi nəzəriyyələr
15.05.2024 360